Nueva mutación del Alzheimer
El Alzheimer se caracteriza por una acumulación en el cerebro de placas compuestas por fragmentos de proteínas beta amiloide. Estos fragmentos proceden de una proteína más grande denominada proteína precursora amiloide o APP. Quienes la sufren acaban por perder la capacidad de razonar, recordar, pensar y comunicarse y aquellos que se encuentran en los estados más avanzados de la enfermedad dependen completamente de terceras personas.
El porcentaje de los casos de Alzheimer que tienen origen hereditario es mínimo, las personas enmarcadas en esta categoría suelen desarrollar la enfermedad mucho antes y, además, su progresión es mucho más rápida comparada con otros casos.
Nuevas investigaciones han identificado una serie de mutaciones relacionadas con esta enfermedad en los casos de aparición precoz, localizadas en el gen responsable de la producción de APP o en los genes de la presenilina 1 y la presenilina 2.
La mutación genética que se acaba de descubrir es recesiva, esto significa que las personas que la poseen no desarrollarán la enfermedad a no ser que hayan heredado dos copias de la misma. La mutación se detectó en un paciente con demencia precoz que acudió a su médico de cabecera con molestias relacionadas con el comportamiento y la cognición a la edad de 36 años. La situación del paciente continuó empeorando y en ocho años era completamente dependiente.
En pacientes con una copia del gen mutada y otra sana, la proteína normal y la mutada interactuaban de tal forma que la formación de placa quedaba paralizada. Este descubrimiento coincide con otro según el cual la gente que sólo porta una copia mutada del gen no sufre Alzheimer ni siquiera durante la vejez.
Por el momento no existe una cura para la enfermedad de Alzheimer.
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